基因筛选

移植前基因筛选及性别选择

_MG_2619

移植前基因筛选(PGS)是指从试管产生的胚胎里提取一个或若干个细胞来检测染色体有无异常。筛选通常在试管培养的第五天完成,当次移植所剩的胚胎通常会被冷冻供日后使用。

PGS同时也可以100%反映胚胎的性别。对于那些想要特定性别的准父母,他们可以选择只移植他们想要性别的胚胎。同时,也必须记得,在选择性别的同时,您的可供移植胚胎数量也可能减半。

PGS可以筛选出具有正常染色体数量的胚胎。我们可以把PGS理解为胚胎的染色体异常的防线。 人类有23对染色体,总共是46对。比如唐氏儿在就多出一个21号染色体,称为21三体(Trisomy 21)。而这种可怕的基因病可以在移植前就可通过PGS检测出来。然而,PGS不提供某些特定遗传疾病的检测如囊性纤维化,在移植前诊断特定的遗传病的检测称为PGD。

胚胎的染色体异常

有若干研究都指明大约有50%的试管移植前胚胎是染色体异常的。异常的机率主要是受影女性年纪影响。年纪大的女性卵子相较更有可能产生异常。

而在很大程度上,染色体异常决定着IVF移植的成败。有70%的早期流产是因为胚胎染色体异常造成的。

基因技术的进步

IMG_2180

试管基因技术的进步使得我们现在有能力去评估所有23对染色体。目前有数种技术可以实现检测所有23对染色体,但是最通常的是利用以阵列为基础的比较基因组杂交谱(aCGH)。

较基因组杂交(通常称为CGH)是种微陈列技术。它已经取代了之前泛少全面性的技术。有了微阵列CGH, 胚胎里的真实DNA可以和一个已知的正常的DNA样本作比较,要样本通常是基于成千上万的特定基因标位产生的。这也使我们可以获得更准确的结果,大大减少了那些本来不正常被当成正常和本来不正常被当成正常的事故。

研究指出,使用阵列CGH技术的误差率仅为2%。

胚胎活检技术的进步

与过去第三天胚胎活检不同,胚胎活检目前通常是在胚胎发育的第五天(囊胚阶段)进行。第五天的胚胎有更有细胞,这也使我们能取得数个日后会发育成胎盘的细胞。而日后会发育成胎儿的内部的细胞团则不会被触及。

在第五天活体检测中,大约有五个细胞会被分离用来检测。这并不会削弱胚胎的活力因为这个阶段,胚胎大约有100个细胞。

鉴于两种技术(先进的基因技术和第五天活检)的改良,使用PGS技术的病人在试管治疗中可以极大的减少早期流产率。

哪些人应该使用PGS技术呢?

  • 那些人想选择胚胎性别的夫妻。
  • 超过35岁的女性,并在试管治疗中产出足够数量的胚胎可供胚胎活检的。
  • 有过多次试管失败史并想搞清失败的原因并提高成功率的方式的病患。
  • 排除掉不正常的胚胎只移植最好质量的胚胎。比如,在六个胚胎中有只有一个是染色体正常的,而五个都不正常,那么移植那个正常的胚胎会极大的增加成功机率。
  • 对于有过不明原因复发流产史的夫妻。